Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) OTC génhez kapcsolódó jellemzők

ornithine transcarbamylase

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) OTC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High blood ammonia levelsMindig
Abnormal urinary amino-acid findingsNagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating uracil concentrationNagyon gyakran (80–99%)
High urine orotic acid levelsNagyon gyakran (80–99%)
Low blood sugarNagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentrationGyakran (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationGyakran (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationGyakran (30–79%)
High liver enzymesGyakran (30–79%)
HypothermiaGyakran (30–79%)
Low blood arginine levelsGyakran (30–79%)
Respiratory alkalosisGyakran (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemiaNéha (5–29%)
High plasma glutamineNéha (5–29%)
Brain swellingNincs rögzítve
Episodic ammonia intoxicationNincs rögzítve
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ComaGyakran (30–79%)
DrowsinessGyakran (30–79%)
EncephalopathyGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
LethargyGyakran (30–79%)
AnxietyNéha (5–29%)
Attention deficitNéha (5–29%)
DeliriumNéha (5–29%)
DepressionNéha (5–29%)
Global developmental delayNéha (5–29%)
IrritabilityNéha (5–29%)
Specific learning disabilityNéha (5–29%)
AtaxiaNincs rögzítve
Episodic ataxiaNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Liver failureNagyon gyakran (80–99%)
AnorexiaGyakran (30–79%)
Poor suckGyakran (30–79%)
Protein avoidanceGyakran (30–79%)
VomitingGyakran (30–79%)
Abdominal painNéha (5–29%)
Episodic vomitingNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prolonged partial thromboplastin timeNéha (5–29%)
Prolonged prothrombin timeNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased spleen sizeNagyon gyakran (80–99%)
StrokeNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) OTC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet