Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
High blood ammonia levels	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating uracil concentration	Molto spesso (80–99%)
High urine orotic acid levels	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Hypothermia	Spesso (30–79%)
Low blood arginine levels	Spesso (30–79%)
Respiratory alkalosis	Spesso (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
High plasma glutamine	A volte (5–29%)
Brain swelling	Non registrato
Episodic ammonia intoxication	Non registrato
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Coma	Spesso (30–79%)
Drowsiness	Spesso (30–79%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Delirium	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato
Episodic ataxia	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Liver failure	Molto spesso (80–99%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Protein avoidance	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Episodic vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Prolonged partial thromboplastin time	A volte (5–29%)
Prolonged prothrombin time	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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