Caractéristiques

Caractéristiques liées à OTC

ornithine transcarbamylase

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à OTC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood ammonia levels	Toujours
Abnormal urinary amino-acid findings	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating uracil concentration	Très souvent (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Hypothermia	Souvent (30–79 %)
Low blood arginine levels	Souvent (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Souvent (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)
High plasma glutamine	Parfois (5–29 %)
Brain swelling	Non signalé
Episodic ammonia intoxication	Non signalé
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coma	Souvent (30–79 %)
Drowsiness	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Delirium	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Non signalé
Episodic ataxia	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Liver failure	Très souvent (80–99 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Protein avoidance	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Episodic vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged partial thromboplastin time	Parfois (5–29 %)
Prolonged prothrombin time	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à OTC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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