Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitHvor ofte den forekommer
High blood ammonia levelsAlltid
Abnormal urinary amino-acid findingsSvært ofte (80–99 %)
Elevated circulating uracil concentrationSvært ofte (80–99 %)
High urine orotic acid levelsSvært ofte (80–99 %)
Low blood sugarSvært ofte (80–99 %)
Decreased circulating citrulline concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
High liver enzymesOfte (30–79 %)
HypothermiaOfte (30–79 %)
Low blood arginine levelsOfte (30–79 %)
Respiratory alkalosisOfte (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaNoen ganger (5–29 %)
High plasma glutamineNoen ganger (5–29 %)
Brain swellingIkke registrert
Episodic ammonia intoxicationIkke registrert
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityIkke registrert

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte den forekommer
ComaOfte (30–79 %)
DrowsinessOfte (30–79 %)
EncephalopathyOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
LethargyOfte (30–79 %)
AnxietyNoen ganger (5–29 %)
Attention deficitNoen ganger (5–29 %)
DeliriumNoen ganger (5–29 %)
DepressionNoen ganger (5–29 %)
Global developmental delayNoen ganger (5–29 %)
IrritabilityNoen ganger (5–29 %)
Specific learning disabilityNoen ganger (5–29 %)
AtaxiaIkke registrert
Episodic ataxiaIkke registrert
Intellectual disabilityIkke registrert

Abnormality of the digestive system

TraitHvor ofte den forekommer
Liver failureSvært ofte (80–99 %)
AnorexiaOfte (30–79 %)
Poor suckOfte (30–79 %)
Protein avoidanceOfte (30–79 %)
VomitingOfte (30–79 %)
Abdominal painNoen ganger (5–29 %)
Episodic vomitingNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHvor ofte den forekommer
Prolonged partial thromboplastin timeNoen ganger (5–29 %)
Prolonged prothrombin timeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHvor ofte den forekommer
Increased spleen sizeSvært ofte (80–99 %)
StrokeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte den forekommer
Low muscle toneOfte (30–79 %)

Growth abnormality

TraitHvor ofte den forekommer
Faltering weightNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test