Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin OTC yhdistetyt ominaisuudet

ornithine transcarbamylase

Human Phenotype Ontology yhdistää OTC-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood ammonia levelsAina
Abnormal urinary amino-acid findingsHyvin usein (80–99%)
Elevated circulating uracil concentrationHyvin usein (80–99%)
High urine orotic acid levelsHyvin usein (80–99%)
Low blood sugarHyvin usein (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentrationUsein (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationUsein (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationUsein (30–79%)
High liver enzymesUsein (30–79%)
HypothermiaUsein (30–79%)
Low blood arginine levelsUsein (30–79%)
Respiratory alkalosisUsein (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemiaJoskus (5–29%)
High plasma glutamineJoskus (5–29%)
Brain swellingEi kirjattu
Episodic ammonia intoxicationEi kirjattu
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ComaUsein (30–79%)
DrowsinessUsein (30–79%)
EncephalopathyUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
LethargyUsein (30–79%)
AnxietyJoskus (5–29%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
DeliriumJoskus (5–29%)
DepressionJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
IrritabilityJoskus (5–29%)
Specific learning disabilityJoskus (5–29%)
AtaxiaEi kirjattu
Episodic ataxiaEi kirjattu
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Liver failureHyvin usein (80–99%)
AnorexiaUsein (30–79%)
Poor suckUsein (30–79%)
Protein avoidanceUsein (30–79%)
VomitingUsein (30–79%)
Abdominal painJoskus (5–29%)
Episodic vomitingJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prolonged partial thromboplastin timeJoskus (5–29%)
Prolonged prothrombin timeJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeHyvin usein (80–99%)
StrokeJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: OTC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test