Merkmale

Mit OTC verknüpfte Merkmale

ornithine transcarbamylase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit OTC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood ammonia levels	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating uracil concentration	Sehr häufig (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Hypothermia	Häufig (30–79 %)
Low blood arginine levels	Häufig (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Häufig (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
High plasma glutamine	Manchmal (5–29 %)
Brain swelling	Nicht erfasst
Episodic ammonia intoxication	Nicht erfasst
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma	Häufig (30–79 %)
Drowsiness	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Delirium	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Episodic ataxia	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Liver failure	Sehr häufig (80–99 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Protein avoidance	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged partial thromboplastin time	Manchmal (5–29 %)
Prolonged prothrombin time	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit OTC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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