Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s OTC

ornithine transcarbamylase

Human Phenotype Ontology spojuje s OTC 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
High blood ammonia levelsVždy
Abnormal urinary amino-acid findingsVelmi často (80–99 %)
Elevated circulating uracil concentrationVelmi často (80–99 %)
High urine orotic acid levelsVelmi často (80–99 %)
Low blood sugarVelmi často (80–99 %)
Decreased circulating citrulline concentrationČasto (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationČasto (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationČasto (30–79 %)
High liver enzymesČasto (30–79 %)
HypothermiaČasto (30–79 %)
Low blood arginine levelsČasto (30–79 %)
Respiratory alkalosisČasto (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaNěkdy (5–29 %)
High plasma glutamineNěkdy (5–29 %)
Brain swellingNezaznamenáno
Episodic ammonia intoxicationNezaznamenáno
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
ComaČasto (30–79 %)
DrowsinessČasto (30–79 %)
EncephalopathyČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
LethargyČasto (30–79 %)
AnxietyNěkdy (5–29 %)
Attention deficitNěkdy (5–29 %)
DeliriumNěkdy (5–29 %)
DepressionNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
Specific learning disabilityNěkdy (5–29 %)
AtaxiaNezaznamenáno
Episodic ataxiaNezaznamenáno
Intellectual disabilityNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Liver failureVelmi často (80–99 %)
AnorexiaČasto (30–79 %)
Poor suckČasto (30–79 %)
Protein avoidanceČasto (30–79 %)
VomitingČasto (30–79 %)
Abdominal painNěkdy (5–29 %)
Episodic vomitingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Prolonged partial thromboplastin timeNěkdy (5–29 %)
Prolonged prothrombin timeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeVelmi často (80–99 %)
StrokeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OTC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test