Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
High blood ammonia levelsAlltid
Abnormal urinary amino-acid findingsMycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating uracil concentrationMycket ofta (80–99 %)
High urine orotic acid levelsMycket ofta (80–99 %)
Low blood sugarMycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating citrulline concentrationOfta (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfta (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfta (30–79 %)
High liver enzymesOfta (30–79 %)
HypothermiaOfta (30–79 %)
Low blood arginine levelsOfta (30–79 %)
Respiratory alkalosisOfta (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaIbland (5–29 %)
High plasma glutamineIbland (5–29 %)
Brain swellingInte registrerat
Episodic ammonia intoxicationInte registrerat
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityInte registrerat

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
ComaOfta (30–79 %)
DrowsinessOfta (30–79 %)
EncephalopathyOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
LethargyOfta (30–79 %)
AnxietyIbland (5–29 %)
Attention deficitIbland (5–29 %)
DeliriumIbland (5–29 %)
DepressionIbland (5–29 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)
IrritabilityIbland (5–29 %)
Specific learning disabilityIbland (5–29 %)
AtaxiaInte registrerat
Episodic ataxiaInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the digestive system

TraitHur ofta den förekommer
Liver failureMycket ofta (80–99 %)
AnorexiaOfta (30–79 %)
Poor suckOfta (30–79 %)
Protein avoidanceOfta (30–79 %)
VomitingOfta (30–79 %)
Abdominal painIbland (5–29 %)
Episodic vomitingIbland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHur ofta den förekommer
Prolonged partial thromboplastin timeIbland (5–29 %)
Prolonged prothrombin timeIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Increased spleen sizeMycket ofta (80–99 %)
StrokeIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)

Growth abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Faltering weightIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test