Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su OTC susiję požymiai

ornithine transcarbamylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su OTC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood ammonia levelsVisada
Abnormal urinary amino-acid findingsLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating uracil concentrationLabai dažnai (80–99%)
High urine orotic acid levelsLabai dažnai (80–99%)
Low blood sugarLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
High liver enzymesDažnai (30–79%)
HypothermiaDažnai (30–79%)
Low blood arginine levelsDažnai (30–79%)
Respiratory alkalosisDažnai (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemiaKartais (5–29%)
High plasma glutamineKartais (5–29%)
Brain swellingNeužfiksuota
Episodic ammonia intoxicationNeužfiksuota
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ComaDažnai (30–79%)
DrowsinessDažnai (30–79%)
EncephalopathyDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
DeliriumKartais (5–29%)
DepressionKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Specific learning disabilityKartais (5–29%)
AtaxiaNeužfiksuota
Episodic ataxiaNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Liver failureLabai dažnai (80–99%)
AnorexiaDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)
Protein avoidanceDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
Abdominal painKartais (5–29%)
Episodic vomitingKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prolonged partial thromboplastin timeKartais (5–29%)
Prolonged prothrombin timeKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeLabai dažnai (80–99%)
StrokeKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su OTC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test