Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitJak często występuje
High blood ammonia levelsZawsze
Abnormal urinary amino-acid findingsBardzo często (80–99%)
Elevated circulating uracil concentrationBardzo często (80–99%)
High urine orotic acid levelsBardzo często (80–99%)
Low blood sugarBardzo często (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentrationCzęsto (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationCzęsto (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationCzęsto (30–79%)
High liver enzymesCzęsto (30–79%)
HypothermiaCzęsto (30–79%)
Low blood arginine levelsCzęsto (30–79%)
Respiratory alkalosisCzęsto (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemiaCzasami (5–29%)
High plasma glutamineCzasami (5–29%)
Brain swellingNie odnotowano
Episodic ammonia intoxicationNie odnotowano
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

TraitJak często występuje
ComaCzęsto (30–79%)
DrowsinessCzęsto (30–79%)
EncephalopathyCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
LethargyCzęsto (30–79%)
AnxietyCzasami (5–29%)
Attention deficitCzasami (5–29%)
DeliriumCzasami (5–29%)
DepressionCzasami (5–29%)
Global developmental delayCzasami (5–29%)
IrritabilityCzasami (5–29%)
Specific learning disabilityCzasami (5–29%)
AtaxiaNie odnotowano
Episodic ataxiaNie odnotowano
Intellectual disabilityNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

TraitJak często występuje
Liver failureBardzo często (80–99%)
AnorexiaCzęsto (30–79%)
Poor suckCzęsto (30–79%)
Protein avoidanceCzęsto (30–79%)
VomitingCzęsto (30–79%)
Abdominal painCzasami (5–29%)
Episodic vomitingCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitJak często występuje
Prolonged partial thromboplastin timeCzasami (5–29%)
Prolonged prothrombin timeCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak często występuje
Increased spleen sizeBardzo często (80–99%)
StrokeCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

TraitJak często występuje
Faltering weightCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test