Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50.347.330–50.350.775 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 3,4 kb
Protein
380 aminosyrer
Også kendt som
NPR2L, NPR2
Tidligere symboler
TUSC4
MANE Select-transkript
ENST00000232501.8NM_006545.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NPRL2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 3, med en klamme ved NPRL2. NPRL2 og 29 gener i nærheden på kromosom 3, fra 49.849.053 til 50.849.052.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49.828.595–49.856.597, omvendt-strengTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, omvendt-strengCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, omvendt-strengMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, omvendt-strengMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, fremadrettet-strengRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, fremadrettet-strengRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, fremadrettet-strengSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, fremadrettet-strengGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, fremadrettet-strengSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, fremadrettet-strengGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, fremadrettet-strengSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, fremadrettet-strengIFRD2: 50.286.003–50.292.918, omvendt-strengHYAL3: 50.292.830–50.299.437, omvendt-strengNAA80: 50.296.402–50.299.437, omvendt-strengHYAL1: 50.299.883–50.312.890, omvendt-strengHYAL2: 50.313.396–50.324.687, omvendt-strengTUSC2: 50.320.027–50.328.251, omvendt-strengRASSF1: 50.329.782–50.340.980, omvendt-strengZMYND10: 50.341.110–50.345.746, omvendt-strengZMYND10NPRL2: 50.347.330–50.350.775, omvendt-strengNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, fremadrettet-strengCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, fremadrettet-strengTMEM115: 50.352.820–50.359.566, omvendt-strengTMEM115CACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, omvendt-strengC3orf18: 50.556.409–50.573.568, omvendt-strengC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, fremadrettet-strengHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, omvendt-strengCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, fremadrettet-strengMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, fremadrettet-strengDOCK3Diagram af NPRL2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 50.347.330–50.347.673, 344 baserExon 10: 50.347.759–50.347.901, 143 baserExon 9: 50.348.124–50.348.241, 118 baserExon 8: 50.348.317–50.348.410, 94 baserExon 7: 50.348.527–50.348.563, 37 baserExon 6: 50.348.685–50.348.782, 98 baserExon 5: 50.348.874–50.349.010, 137 baserExon 4: 50.349.386–50.349.494, 109 baserExon 3: 50.349.665–50.349.833, 169 baserExon 2: 50.349.931–50.350.022, 92 baserExon 1: 50.350.575–50.350.775, 201 baser11109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,5 kb af genets 3,4 kb; 1.143 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NPRL2

    16

    positioner i NPRL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 3,4 kb af NPRL2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NPRL2-genet: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2-genet: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nprl2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test