Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 3,4 kb
Baltymas
380 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NPR2L, NPR2
Ankstesni simboliai
TUSC4
MANE Select transkriptas
ENST00000232501.8NM_006545.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas NPRL2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra NPRL2. NPRL2 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 49 849 053 iki 50 849 052.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, atvirkštinė grandinėTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, atvirkštinė grandinėCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, atvirkštinė grandinėMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, atvirkštinė grandinėMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, tiesioginė grandinėRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, tiesioginė grandinėRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, tiesioginė grandinėSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, tiesioginė grandinėGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, tiesioginė grandinėSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, tiesioginė grandinėGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, tiesioginė grandinėSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, tiesioginė grandinėIFRD2: 50 286 003–50 292 918, atvirkštinė grandinėHYAL3: 50 292 830–50 299 437, atvirkštinė grandinėNAA80: 50 296 402–50 299 437, atvirkštinė grandinėHYAL1: 50 299 883–50 312 890, atvirkštinė grandinėHYAL2: 50 313 396–50 324 687, atvirkštinė grandinėTUSC2: 50 320 027–50 328 251, atvirkštinė grandinėRASSF1: 50 329 782–50 340 980, atvirkštinė grandinėZMYND10: 50 341 110–50 345 746, atvirkštinė grandinėZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 775, atvirkštinė grandinėNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, tiesioginė grandinėCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, tiesioginė grandinėTMEM115: 50 352 820–50 359 566, atvirkštinė grandinėTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, atvirkštinė grandinėC3orf18: 50 556 409–50 573 568, atvirkštinė grandinėC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, tiesioginė grandinėHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, atvirkštinė grandinėCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, tiesioginė grandinėMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, tiesioginė grandinėDOCK3NPRL2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 50 347 330–50 347 673, 344 baziųEksonas 10: 50 347 759–50 347 901, 143 baziųEksonas 9: 50 348 124–50 348 241, 118 baziųEksonas 8: 50 348 317–50 348 410, 94 baziųEksonas 7: 50 348 527–50 348 563, 37 baziųEksonas 6: 50 348 685–50 348 782, 98 baziųEksonas 5: 50 348 874–50 349 010, 137 baziųEksonas 4: 50 349 386–50 349 494, 109 baziųEksonas 3: 50 349 665–50 349 833, 169 baziųEksonas 2: 50 349 931–50 350 022, 92 baziųEksonas 1: 50 350 575–50 350 775, 201 bazė11109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,5 kb iš 3,4 kb geno; 1 143 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NPRL2

    16

    NPRL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb NPRL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NPRL2 genas: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2 genas: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nprl2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test