Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 3,4 kb
Fehérje
380 aminosav
Más néven ismert
NPR2L, NPR2
Korábbi jelölések
TUSC4
MANE Select transzkriptum
ENST00000232501.8NM_006545.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A NPRL2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    3. kromoszóma, a NPRL2 helyét zárójel jelöli. A NPRL2 és környékén 29 gén a 3. kromoszómán, 49 849 053–50 849 052 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, fordított szálTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fordított szálCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fordított szálMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fordított szálMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, előre szálRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, előre szálRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, előre szálSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, előre szálGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, előre szálSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, előre szálGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, előre szálSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, előre szálIFRD2: 50 286 003–50 292 918, fordított szálHYAL3: 50 292 830–50 299 437, fordított szálNAA80: 50 296 402–50 299 437, fordított szálHYAL1: 50 299 883–50 312 890, fordított szálHYAL2: 50 313 396–50 324 687, fordított szálTUSC2: 50 320 027–50 328 251, fordított szálRASSF1: 50 329 782–50 340 980, fordított szálZMYND10: 50 341 110–50 345 746, fordított szálZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 775, fordított szálNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, előre szálCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, előre szálTMEM115: 50 352 820–50 359 566, fordított szálTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, fordított szálC3orf18: 50 556 409–50 573 568, fordított szálC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, előre szálHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, fordított szálCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, előre szálMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, előre szálDOCK3A NPRL2 ábrája: 11 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 50 347 330–50 347 673, 344 bázis10. exon: 50 347 759–50 347 901, 143 bázis9. exon: 50 348 124–50 348 241, 118 bázis8. exon: 50 348 317–50 348 410, 94 bázis7. exon: 50 348 527–50 348 563, 37 bázis6. exon: 50 348 685–50 348 782, 98 bázis5. exon: 50 348 874–50 349 010, 137 bázis4. exon: 50 349 386–50 349 494, 109 bázis3. exon: 50 349 665–50 349 833, 169 bázis2. exon: 50 349 931–50 350 022, 92 bázis1. exon: 50 350 575–50 350 775, 201 bázis11109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 3,4 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1143 bázis kódolja a fehérjét.

    NPRL2 szekvenálása

    16

    NPRL2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a NPRL2 gén mind a 3,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,5 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NPRL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NPRL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NPRL2 gén: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2 gén: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nprl2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet