Gen

MYO5B

myosin VB

Cytogenetisk placering: 18q21.1
Koordinater: Kromosom 18: 49.822.789–50.195.147 (GRCh38)
Exoner: 40 exoner fordelt over 372,4 kb
Protein: 1.848 aminosyrer
Også kendt som: KIAA1119
MANE Select-transkript: ENST00000285039.12NM_001080467.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/myo5b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Læs MYO5B og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Medfødt diarré og enteropatier
- Medfødt diarré
  Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.
Familiær intrahepatisk kolestase
- Autosomal recessiv
  En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MYO5B opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,6 kb af genets 372,4 kb; 5.547 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af MYO5B

positioner i MYO5B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 372,4 kb af MYO5B, inklusive introner, og ikke kun de 9,6 kb eksoner.

Træk knyttet til MYO5B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYO5B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the digestive system

Vis 2 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 2 træk mere

Growth abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Itching

Abnormality of the nervous system

Global developmental delay

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO5B-genet: myosin VB. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. MYO5B-genet: myosin VB [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myo5b

Én test. Svar for hele livet.