Trăsături

Trăsături asociate cu MT-TV

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu MT-TV, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Des (30–79%)
Chorea	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Des (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Abnormal prosody	Uneori (5–29%)
Bulbar signs	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Uneori (5–29%)
Dementia	Neînregistrat
Encephalopathy	Neînregistrat
Migraine	Neînregistrat
Weakness of one side of body	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac conduction abnormality	Uneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Uneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)
Abnormal heart rate	Neînregistrat
Abnormal left ventricular function	Neînregistrat
Cardiac failure	Neînregistrat
High blood pressure	Neînregistrat
Left ventricular hypertrophy	Neînregistrat
Stroke-like episode	Neînregistrat
Wolff-Parkinson-White syndrome	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Foarte des (80–99%)
Increased CSF lactate	Foarte des (80–99%)
High urine lactic acid levels	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Fever	Uneori (5–29%)
Hypothermia	Uneori (5–29%)
Increased blood alanine	Uneori (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Rar (1–4%)
Diabetes mellitus	Neînregistrat
Increased lactate in body	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pigmentary retinopathy	Des (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Uneori (5–29%)
Cerebral visual impairment	Neînregistrat
Clouding of the lens of the eye at birth	Neînregistrat
Eye muscle paralysis	Neînregistrat
Hemianopia	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Uneori (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Rar (1–4%)
Muscle tissue disease	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic vomiting	Des (30–79%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Liver failure	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Uneori (5–29%)
Rapid breathing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Neînregistrat
Progressive sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal renal tubule morphology	Uneori (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth abnormality	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MT-TV și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu