Merkmale

Mit MT-TV verknüpfte Merkmale

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit MT-TV, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abnormal prosody	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Migraine	Nicht erfasst
Weakness of one side of body	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nicht erfasst
Abnormal left ventricular function	Nicht erfasst
Cardiac failure	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Left ventricular hypertrophy	Nicht erfasst
Stroke-like episode	Nicht erfasst
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Increased blood alanine	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Selten (1–4 %)
Diabetes mellitus	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst
Eye muscle paralysis	Nicht erfasst
Hemianopia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Manchmal (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Selten (1–4 %)
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Manchmal (5–29 %)
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal renal tubule morphology	Manchmal (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MT-TV verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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