Požymiai

Su MT-TV susiję požymiai

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su MT-TV, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Dažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Abnormal prosody	Kartais (5–29%)
Bulbar signs	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Kartais (5–29%)
Dementia	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
Migraine	Neužfiksuota
Weakness of one side of body	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac conduction abnormality	Kartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Kartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Kartais (5–29%)
Abnormal heart rate	Neužfiksuota
Abnormal left ventricular function	Neužfiksuota
Cardiac failure	Neužfiksuota
High blood pressure	Neužfiksuota
Left ventricular hypertrophy	Neužfiksuota
Stroke-like episode	Neužfiksuota
Wolff-Parkinson-White syndrome	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Labai dažnai (80–99%)
Increased CSF lactate	Labai dažnai (80–99%)
High urine lactic acid levels	Dažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Fever	Kartais (5–29%)
Hypothermia	Kartais (5–29%)
Increased blood alanine	Kartais (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Retai (1–4 %)
Diabetes mellitus	Neužfiksuota
Increased lactate in body	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pigmentary retinopathy	Dažnai (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Kartais (5–29%)
Cerebral visual impairment	Neužfiksuota
Clouding of the lens of the eye at birth	Neužfiksuota
Eye muscle paralysis	Neužfiksuota
Hemianopia	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Kartais (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Retai (1–4 %)
Muscle tissue disease	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Episodic vomiting	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Liver failure	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Kartais (5–29%)
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Kartais (5–29%)
Rapid breathing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota
Progressive sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal renal tubule morphology	Kartais (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth abnormality	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MT-TV susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test