Özellikler

MT-TV ile ilişkili özellikler

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

Human Phenotype Ontology, MT-TV ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Abnormal prosody	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Bazen (%5–29)
Dementia	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Migraine	Kaydedilmedi
Weakness of one side of body	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac conduction abnormality	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Kaydedilmedi
Abnormal left ventricular function	Kaydedilmedi
Cardiac failure	Kaydedilmedi
High blood pressure	Kaydedilmedi
Left ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi
Stroke-like episode	Kaydedilmedi
Wolff-Parkinson-White syndrome	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Çok sık (%80–99)
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
High urine lactic acid levels	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Fever	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Bazen (%5–29)
Increased blood alanine	Bazen (%5–29)
Decreased circulating citrulline concentration	Seyrek (%1–4)
Diabetes mellitus	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pigmentary retinopathy	Sık (%30–79)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Kaydedilmedi
Clouding of the lens of the eye at birth	Kaydedilmedi
Eye muscle paralysis	Kaydedilmedi
Hemianopia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Mitochondrial myopathy	Bazen (%5–29)
Ragged-red muscle fibers	Seyrek (%1–4)
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Episodic difficulty breathing	Bazen (%5–29)
Rapid breathing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi
Progressive sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal renal tubule morphology	Bazen (%5–29)
Multiple glomerular cysts	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth abnormality	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MT-TV ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al