AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
Human Phenotype Ontology spojuje s MT-TV 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ataxia | Často (30–79 %) |
| Chorea | Často (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Často (30–79 %) |
| Dystonia | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion | Často (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Často (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Často (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Často (30–79 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Často (30–79 %) |
| Severe global developmental delay | Často (30–79 %) |
| Abnormal prosody | Někdy (5–29 %) |
| Bulbar signs | Někdy (5–29 %) |
| Decreased reflex response | Někdy (5–29 %) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Někdy (5–29 %) |
| Increased reflexes | Někdy (5–29 %) |
| Infantile spasms | Někdy (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Někdy (5–29 %) |
| Segmental peripheral demyelination/remyelination | Někdy (5–29 %) |
| Dementia | Nezaznamenáno |
| Encephalopathy | Nezaznamenáno |
| Migraine | Nezaznamenáno |
| Weakness of one side of body | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cardiac conduction abnormality | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Někdy (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal heart rate | Nezaznamenáno |
| Abnormal left ventricular function | Nezaznamenáno |
| Cardiac failure | Nezaznamenáno |
| High blood pressure | Nezaznamenáno |
| Left ventricular hypertrophy | Nezaznamenáno |
| Stroke-like episode | Nezaznamenáno |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of Krebs cycle metabolism | Velmi často (80–99 %) |
| Increased CSF lactate | Velmi často (80–99 %) |
| High urine lactic acid levels | Často (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Často (30–79 %) |
| Fever | Někdy (5–29 %) |
| Hypothermia | Někdy (5–29 %) |
| Increased blood alanine | Někdy (5–29 %) |
| Decreased circulating citrulline concentration | Vzácně (1–4 %) |
| Diabetes mellitus | Nezaznamenáno |
| Increased lactate in body | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Pigmentary retinopathy | Často (30–79 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Často (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Někdy (5–29 %) |
| Optic atrophy | Někdy (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | Někdy (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Nezaznamenáno |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nezaznamenáno |
| Eye muscle paralysis | Nezaznamenáno |
| Hemianopia | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Často (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Často (30–79 %) |
| Muscle weakness | Často (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Často (30–79 %) |
| Mitochondrial myopathy | Někdy (5–29 %) |
| Ragged-red muscle fibers | Vzácně (1–4 %) |
| Muscle tissue disease | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Episodic vomiting | Často (30–79 %) |
| Enlarged liver | Někdy (5–29 %) |
| Liver failure | Někdy (5–29 %) |
| Poor swallowing | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Apnea | Někdy (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Někdy (5–29 %) |
| Episodic difficulty breathing | Někdy (5–29 %) |
| Rapid breathing | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Nezaznamenáno |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal renal tubule morphology | Někdy (5–29 %) |
| Multiple glomerular cysts | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Často (30–79 %) |
| Growth abnormality | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MT-TV a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů