특성

MT-TV 연관 특성

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

인간 표현형 온톨로지가 MT-TV에 연결하는 특성은 74개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	자주 (30–79%)
Chorea	자주 (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)
Severe global developmental delay	자주 (30–79%)
Abnormal prosody	가끔 (5–29%)
Bulbar signs	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	가끔 (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	가끔 (5–29%)
Dementia	기록되지 않음
Encephalopathy	기록되지 않음
Migraine	기록되지 않음
Weakness of one side of body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cardiac conduction abnormality	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	기록되지 않음
Abnormal left ventricular function	기록되지 않음
Cardiac failure	기록되지 않음
High blood pressure	기록되지 않음
Left ventricular hypertrophy	기록되지 않음
Stroke-like episode	기록되지 않음
Wolff-Parkinson-White syndrome	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of Krebs cycle metabolism	매우 자주 (80–99%)
Increased CSF lactate	매우 자주 (80–99%)
High urine lactic acid levels	자주 (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
Fever	가끔 (5–29%)
Hypothermia	가끔 (5–29%)
Increased blood alanine	가끔 (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	드물게 (1–4%)
Diabetes mellitus	기록되지 않음
Increased lactate in body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Pigmentary retinopathy	자주 (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Rod-cone dystrophy	가끔 (5–29%)
Cerebral visual impairment	기록되지 않음
Clouding of the lens of the eye at birth	기록되지 않음
Eye muscle paralysis	기록되지 않음
Hemianopia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Mitochondrial myopathy	가끔 (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	드물게 (1–4%)
Muscle tissue disease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Apnea	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Episodic difficulty breathing	가끔 (5–29%)
Rapid breathing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	기록되지 않음
Progressive sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal renal tubule morphology	가끔 (5–29%)
Multiple glomerular cysts	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Growth abnormality	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MT-TV에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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