Cechy

Cechy powiązane z MT-TV

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

Human Phenotype Ontology łączy z MT-TV 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Abnormal prosody	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Czasami (5–29%)
Dementia	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Migraine	Nie odnotowano
Weakness of one side of body	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Nie odnotowano
Abnormal left ventricular function	Nie odnotowano
Cardiac failure	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano
Left ventricular hypertrophy	Nie odnotowano
Stroke-like episode	Nie odnotowano
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF lactate	Bardzo często (80–99%)
High urine lactic acid levels	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Czasami (5–29%)
Increased blood alanine	Czasami (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Rzadko (1–4%)
Diabetes mellitus	Nie odnotowano
Increased lactate in body	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye at birth	Nie odnotowano
Eye muscle paralysis	Nie odnotowano
Hemianopia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Czasami (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Rzadko (1–4%)
Muscle tissue disease	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Czasami (5–29%)
Rapid breathing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Progressive sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal renal tubule morphology	Czasami (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth abnormality	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-TV i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test