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Rasgos
Rasgos asociados a MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a MT-TV, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Chorea | Frecuente (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Frecuente (30–79 %) |
| Dystonia | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Frecuente (30–79 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Frecuente (30–79 %) |
| Severe global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal prosody | A veces (5–29 %) |
| Bulbar signs | A veces (5–29 %) |
| Decreased reflex response | A veces (5–29 %) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Increased reflexes | A veces (5–29 %) |
| Infantile spasms | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Segmental peripheral demyelination/remyelination | A veces (5–29 %) |
| Dementia | No registrado |
| Encephalopathy | No registrado |
| Migraine | No registrado |
| Weakness of one side of body | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac conduction abnormality | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart rate | No registrado |
| Abnormal left ventricular function | No registrado |
| Cardiac failure | No registrado |
| High blood pressure | No registrado |
| Left ventricular hypertrophy | No registrado |
| Stroke-like episode | No registrado |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of Krebs cycle metabolism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased CSF lactate | Muy frecuente (80–99 %) |
| High urine lactic acid levels | Frecuente (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| Hypothermia | A veces (5–29 %) |
| Increased blood alanine | A veces (5–29 %) |
| Decreased circulating citrulline concentration | Raro (1–4 %) |
| Diabetes mellitus | No registrado |
| Increased lactate in body | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pigmentary retinopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | A veces (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | No registrado |
| Clouding of the lens of the eye at birth | No registrado |
| Eye muscle paralysis | No registrado |
| Hemianopia | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Mitochondrial myopathy | A veces (5–29 %) |
| Ragged-red muscle fibers | Raro (1–4 %) |
| Muscle tissue disease | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Liver failure | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
| Episodic difficulty breathing | A veces (5–29 %) |
| Rapid breathing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | No registrado |
| Progressive sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal renal tubule morphology | A veces (5–29 %) |
| Multiple glomerular cysts | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Growth abnormality | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MT-TV y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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