Tratti

Tratti collegati a MT-TV

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a MT-TV, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Abnormal prosody	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	A volte (5–29%)
Dementia	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Migraine	Non registrato
Weakness of one side of body	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac conduction abnormality	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Non registrato
Abnormal left ventricular function	Non registrato
Cardiac failure	Non registrato
High blood pressure	Non registrato
Left ventricular hypertrophy	Non registrato
Stroke-like episode	Non registrato
Wolff-Parkinson-White syndrome	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF lactate	Molto spesso (80–99%)
High urine lactic acid levels	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
Hypothermia	A volte (5–29%)
Increased blood alanine	A volte (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Raramente (1–4%)
Diabetes mellitus	Non registrato
Increased lactate in body	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Pigmentary retinopathy	Spesso (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	Non registrato
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato
Eye muscle paralysis	Non registrato
Hemianopia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Mitochondrial myopathy	A volte (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Raramente (1–4%)
Muscle tissue disease	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Episodic difficulty breathing	A volte (5–29%)
Rapid breathing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Non registrato
Progressive sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal renal tubule morphology	A volte (5–29%)
Multiple glomerular cysts	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth abnormality	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MT-TV e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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