Egenskaber

Egenskaber knyttet til MT-TV

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til MT-TV, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal prosody	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Migraine	Ikke registreret
Weakness of one side of body	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac conduction abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ikke registreret
Abnormal left ventricular function	Ikke registreret
Cardiac failure	Ikke registreret
High blood pressure	Ikke registreret
Left ventricular hypertrophy	Ikke registreret
Stroke-like episode	Ikke registreret
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood alanine	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Sjældent (1–4%)
Diabetes mellitus	Ikke registreret
Increased lactate in body	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret
Eye muscle paralysis	Ikke registreret
Hemianopia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Nogle gange (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Sjældent (1–4%)
Muscle tissue disease	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Nogle gange (5–29 %)
Rapid breathing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal renal tubule morphology	Nogle gange (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth abnormality	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MT-TV og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test