Ominaisuudet

Geeniin MT-TV yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

Human Phenotype Ontology yhdistää MT-TV-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Abnormal prosody	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Joskus (5–29%)
Dementia	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Migraine	Ei kirjattu
Weakness of one side of body	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Ei kirjattu
Abnormal left ventricular function	Ei kirjattu
Cardiac failure	Ei kirjattu
High blood pressure	Ei kirjattu
Left ventricular hypertrophy	Ei kirjattu
Stroke-like episode	Ei kirjattu
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Hyvin usein (80–99%)
Increased CSF lactate	Hyvin usein (80–99%)
High urine lactic acid levels	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)
Hypothermia	Joskus (5–29%)
Increased blood alanine	Joskus (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Harvinainen (1–4 %)
Diabetes mellitus	Ei kirjattu
Increased lactate in body	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pigmentary retinopathy	Usein (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Ei kirjattu
Clouding of the lens of the eye at birth	Ei kirjattu
Eye muscle paralysis	Ei kirjattu
Hemianopia	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Joskus (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Harvinainen (1–4 %)
Muscle tissue disease	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Joskus (5–29%)
Rapid breathing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Progressive sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal renal tubule morphology	Joskus (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth abnormality	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MT-TV-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test