Características

Características associadas a MSX2

msh homeobox 2

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a MSX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Deformity of the skull	Sempre
Holes in parietal bones	Sempre
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Por vezes (5–29%)
Bicoronal synostosis	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Por vezes (5–29%)
Extra teeth	Por vezes (5–29%)
Metopic synostosis	Por vezes (5–29%)
Scalp tenderness	Por vezes (5–29%)
Tall shaped head	Por vezes (5–29%)
Triangular head shape	Por vezes (5–29%)
Unicoronal synostosis	Por vezes (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Raramente (1–4%)
Cleft lip	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosis	Raramente (1–4%)
Cleft upper lip	Não registado
Cranium bifidum occultum	Não registado
Encephalocele	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Widely patent fontanelles and sutures	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Encephalomalacia	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)
Myelomeningocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Broad thumb	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Venous malformation	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Focal absence of scalp tissue	Raramente (1–4%)
Dermoid cyst	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Multiple exostoses	Raramente (1–4%)
Short collarbone	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MSX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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