Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MSX2

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til MSX2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deformity of the skull	Alltid
Holes in parietal bones	Alltid
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Noen ganger (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Cleft soft palate	Noen ganger (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Noen ganger (5–29 %)
Extra teeth	Noen ganger (5–29 %)
Metopic synostosis	Noen ganger (5–29 %)
Scalp tenderness	Noen ganger (5–29 %)
Tall shaped head	Noen ganger (5–29 %)
Triangular head shape	Noen ganger (5–29 %)
Unicoronal synostosis	Noen ganger (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Sjelden (1–4%)
Cleft lip	Sjelden (1–4%)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosis	Sjelden (1–4%)
Cleft upper lip	Ikke registrert
Cranium bifidum occultum	Ikke registrert
Encephalocele	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Widely patent fontanelles and sutures	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Encephalomalacia	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability	Sjelden (1–4%)
Myelomeningocele	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Finger-like thumb	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Broad thumb	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Venous malformation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebral vein morphology	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal absence of scalp tissue	Sjelden (1–4%)
Dermoid cyst	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple exostoses	Sjelden (1–4%)
Short collarbone	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MSX2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test