Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MSX2

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MSX2 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Deformity of the skullVždy
Holes in parietal bonesVždy
Abnormal posterior cranial fossa morphologyNěkdy (5–29 %)
Bicoronal synostosisNěkdy (5–29 %)
Big calvariaNěkdy (5–29 %)
Broad head shapeNěkdy (5–29 %)
Cleft soft palateNěkdy (5–29 %)
Extra bones within cranial suturesNěkdy (5–29 %)
Extra teethNěkdy (5–29 %)
Metopic synostosisNěkdy (5–29 %)
Scalp tendernessNěkdy (5–29 %)
Tall shaped headNěkdy (5–29 %)
Triangular head shapeNěkdy (5–29 %)
Unicoronal synostosisNěkdy (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skullVzácně (1–4 %)
Cleft lipVzácně (1–4 %)
Cleft palateVzácně (1–4 %)
Congenital craniofacial dysostosisVzácně (1–4 %)
Cleft upper lipNezaznamenáno
Cranium bifidum occultumNezaznamenáno
EncephaloceleNezaznamenáno
Frontal bossingNezaznamenáno
Widely patent fontanelles and suturesNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormally close eyesNěkdy (5–29 %)
Blue outer white part of eyeballNěkdy (5–29 %)
Close sightedNěkdy (5–29 %)
FarsightednessNěkdy (5–29 %)
Partial loss of field of visionNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
HeadacheNěkdy (5–29 %)
EncephalomalaciaVzácně (1–4 %)
Intellectual disabilityVzácně (1–4 %)
MyelomeningoceleVzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Finger-like thumbNěkdy (5–29 %)
Short fingers or toesNěkdy (5–29 %)
Broad thumbVzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Venous malformationNěkdy (5–29 %)
Abnormal cerebral vein morphologyVzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Focal absence of scalp tissueVzácně (1–4 %)
Dermoid cystNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Multiple exostosesVzácně (1–4 %)
Short collarboneVzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
VomitingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Small earsNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MSX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test