Caractéristiques

Caractéristiques liées à MSX2

msh homeobox 2

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à MSX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deformity of the skull	Toujours
Holes in parietal bones	Toujours
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Parfois (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)
Metopic synostosis	Parfois (5–29 %)
Scalp tenderness	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)
Triangular head shape	Parfois (5–29 %)
Unicoronal synostosis	Parfois (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Rarement (1–4 %)
Cleft lip	Rarement (1–4 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Congenital craniofacial dysostosis	Rarement (1–4 %)
Cleft upper lip	Non signalé
Cranium bifidum occultum	Non signalé
Encephalocele	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Widely patent fontanelles and sutures	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Encephalomalacia	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability	Rarement (1–4 %)
Myelomeningocele	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Finger-like thumb	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Broad thumb	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Venous malformation	Parfois (5–29 %)
Abnormal cerebral vein morphology	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal absence of scalp tissue	Rarement (1–4 %)
Dermoid cyst	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple exostoses	Rarement (1–4 %)
Short collarbone	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MSX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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