Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MSX2 yhdistetyt ominaisuudet

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MSX2-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deformity of the skullAina
Holes in parietal bonesAina
Abnormal posterior cranial fossa morphologyJoskus (5–29%)
Bicoronal synostosisJoskus (5–29%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Cleft soft palateJoskus (5–29%)
Extra bones within cranial suturesJoskus (5–29%)
Extra teethJoskus (5–29%)
Metopic synostosisJoskus (5–29%)
Scalp tendernessJoskus (5–29%)
Tall shaped headJoskus (5–29%)
Triangular head shapeJoskus (5–29%)
Unicoronal synostosisJoskus (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skullHarvinainen (1–4 %)
Cleft lipHarvinainen (1–4 %)
Cleft palateHarvinainen (1–4 %)
Congenital craniofacial dysostosisHarvinainen (1–4 %)
Cleft upper lipEi kirjattu
Cranium bifidum occultumEi kirjattu
EncephaloceleEi kirjattu
Frontal bossingEi kirjattu
Widely patent fontanelles and suturesEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyesJoskus (5–29%)
Blue outer white part of eyeballJoskus (5–29%)
Close sightedJoskus (5–29%)
FarsightednessJoskus (5–29%)
Partial loss of field of visionJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyJoskus (5–29%)
HeadacheJoskus (5–29%)
EncephalomalaciaHarvinainen (1–4 %)
Intellectual disabilityHarvinainen (1–4 %)
MyelomeningoceleHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Finger-like thumbJoskus (5–29%)
Short fingers or toesJoskus (5–29%)
Broad thumbHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Venous malformationJoskus (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphologyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Focal absence of scalp tissueHarvinainen (1–4 %)
Dermoid cystEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Multiple exostosesHarvinainen (1–4 %)
Short collarboneHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
VomitingJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small earsEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MSX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test