Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) MSX2 génhez kapcsolódó jellemzők

msh homeobox 2

A Human Phenotype Ontology 44 jellemzőt kapcsol a(z) MSX2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Deformity of the skullMindig
Holes in parietal bonesMindig
Abnormal posterior cranial fossa morphologyNéha (5–29%)
Bicoronal synostosisNéha (5–29%)
Big calvariaNéha (5–29%)
Broad head shapeNéha (5–29%)
Cleft soft palateNéha (5–29%)
Extra bones within cranial suturesNéha (5–29%)
Extra teethNéha (5–29%)
Metopic synostosisNéha (5–29%)
Scalp tendernessNéha (5–29%)
Tall shaped headNéha (5–29%)
Triangular head shapeNéha (5–29%)
Unicoronal synostosisNéha (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skullRitkán (1–4%)
Cleft lipRitkán (1–4%)
Cleft palateRitkán (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosisRitkán (1–4%)
Cleft upper lipNincs rögzítve
Cranium bifidum occultumNincs rögzítve
EncephaloceleNincs rögzítve
Frontal bossingNincs rögzítve
Widely patent fontanelles and suturesNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyesNéha (5–29%)
Blue outer white part of eyeballNéha (5–29%)
Close sightedNéha (5–29%)
FarsightednessNéha (5–29%)
Partial loss of field of visionNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EpilepsyNéha (5–29%)
HeadacheNéha (5–29%)
EncephalomalaciaRitkán (1–4%)
Intellectual disabilityRitkán (1–4%)
MyelomeningoceleRitkán (1–4%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Finger-like thumbNéha (5–29%)
Short fingers or toesNéha (5–29%)
Broad thumbRitkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Venous malformationNéha (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphologyRitkán (1–4%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Focal absence of scalp tissueRitkán (1–4%)
Dermoid cystNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Multiple exostosesRitkán (1–4%)
Short collarboneRitkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
VomitingNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Small earsNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MSX2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet