Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MSX2 susiję požymiai

msh homeobox 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su MSX2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deformity of the skullVisada
Holes in parietal bonesVisada
Abnormal posterior cranial fossa morphologyKartais (5–29%)
Bicoronal synostosisKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
Cleft soft palateKartais (5–29%)
Extra bones within cranial suturesKartais (5–29%)
Extra teethKartais (5–29%)
Metopic synostosisKartais (5–29%)
Scalp tendernessKartais (5–29%)
Tall shaped headKartais (5–29%)
Triangular head shapeKartais (5–29%)
Unicoronal synostosisKartais (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skullRetai (1–4 %)
Cleft lipRetai (1–4 %)
Cleft palateRetai (1–4 %)
Congenital craniofacial dysostosisRetai (1–4 %)
Cleft upper lipNeužfiksuota
Cranium bifidum occultumNeužfiksuota
EncephaloceleNeužfiksuota
Frontal bossingNeužfiksuota
Widely patent fontanelles and suturesNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyesKartais (5–29%)
Blue outer white part of eyeballKartais (5–29%)
Close sightedKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)
Partial loss of field of visionKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
EncephalomalaciaRetai (1–4 %)
Intellectual disabilityRetai (1–4 %)
MyelomeningoceleRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Finger-like thumbKartais (5–29%)
Short fingers or toesKartais (5–29%)
Broad thumbRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Venous malformationKartais (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphologyRetai (1–4 %)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Focal absence of scalp tissueRetai (1–4 %)
Dermoid cystNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Multiple exostosesRetai (1–4 %)
Short collarboneRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
VomitingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small earsNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MSX2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test