İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MSX2 ile ilişkili özellikler

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology, MSX2 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deformity of the skullHer zaman
Holes in parietal bonesHer zaman
Abnormal posterior cranial fossa morphologyBazen (%5–29)
Bicoronal synostosisBazen (%5–29)
Big calvariaBazen (%5–29)
Broad head shapeBazen (%5–29)
Cleft soft palateBazen (%5–29)
Extra bones within cranial suturesBazen (%5–29)
Extra teethBazen (%5–29)
Metopic synostosisBazen (%5–29)
Scalp tendernessBazen (%5–29)
Tall shaped headBazen (%5–29)
Triangular head shapeBazen (%5–29)
Unicoronal synostosisBazen (%5–29)
Brain tissue sticks out through back of skullSeyrek (%1–4)
Cleft lipSeyrek (%1–4)
Cleft palateSeyrek (%1–4)
Congenital craniofacial dysostosisSeyrek (%1–4)
Cleft upper lipKaydedilmedi
Cranium bifidum occultumKaydedilmedi
EncephaloceleKaydedilmedi
Frontal bossingKaydedilmedi
Widely patent fontanelles and suturesKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyesBazen (%5–29)
Blue outer white part of eyeballBazen (%5–29)
Close sightedBazen (%5–29)
FarsightednessBazen (%5–29)
Partial loss of field of visionBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyBazen (%5–29)
HeadacheBazen (%5–29)
EncephalomalaciaSeyrek (%1–4)
Intellectual disabilitySeyrek (%1–4)
MyelomeningoceleSeyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Finger-like thumbBazen (%5–29)
Short fingers or toesBazen (%5–29)
Broad thumbSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Venous malformationBazen (%5–29)
Abnormal cerebral vein morphologySeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Focal absence of scalp tissueSeyrek (%1–4)
Dermoid cystKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Multiple exostosesSeyrek (%1–4)
Short collarboneSeyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
VomitingBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small earsKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MSX2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al