Rasgos

Rasgos asociados a MSX2

msh homeobox 2

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a MSX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deformity of the skull	Siempre
Holes in parietal bones	Siempre
Abnormal posterior cranial fossa morphology	A veces (5–29 %)
Bicoronal synostosis	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Cleft soft palate	A veces (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	A veces (5–29 %)
Extra teeth	A veces (5–29 %)
Metopic synostosis	A veces (5–29 %)
Scalp tenderness	A veces (5–29 %)
Tall shaped head	A veces (5–29 %)
Triangular head shape	A veces (5–29 %)
Unicoronal synostosis	A veces (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Raro (1–4 %)
Cleft lip	Raro (1–4 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Congenital craniofacial dysostosis	Raro (1–4 %)
Cleft upper lip	No registrado
Cranium bifidum occultum	No registrado
Encephalocele	No registrado
Frontal bossing	No registrado
Widely patent fontanelles and sutures	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Partial loss of field of vision	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Encephalomalacia	Raro (1–4 %)
Intellectual disability	Raro (1–4 %)
Myelomeningocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Finger-like thumb	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Broad thumb	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Venous malformation	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebral vein morphology	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Focal absence of scalp tissue	Raro (1–4 %)
Dermoid cyst	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multiple exostoses	Raro (1–4 %)
Short collarbone	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MSX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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