Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MSX2 seotud tunnused

msh homeobox 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MSX2 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deformity of the skullAlati
Holes in parietal bonesAlati
Abnormal posterior cranial fossa morphologyMõnikord (5–29%)
Bicoronal synostosisMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Broad head shapeMõnikord (5–29%)
Cleft soft palateMõnikord (5–29%)
Extra bones within cranial suturesMõnikord (5–29%)
Extra teethMõnikord (5–29%)
Metopic synostosisMõnikord (5–29%)
Scalp tendernessMõnikord (5–29%)
Tall shaped headMõnikord (5–29%)
Triangular head shapeMõnikord (5–29%)
Unicoronal synostosisMõnikord (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skullHarva (1–4%)
Cleft lipHarva (1–4%)
Cleft palateHarva (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosisHarva (1–4%)
Cleft upper lipPole registreeritud
Cranium bifidum occultumPole registreeritud
EncephalocelePole registreeritud
Frontal bossingPole registreeritud
Widely patent fontanelles and suturesPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyesMõnikord (5–29%)
Blue outer white part of eyeballMõnikord (5–29%)
Close sightedMõnikord (5–29%)
FarsightednessMõnikord (5–29%)
Partial loss of field of visionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
EncephalomalaciaHarva (1–4%)
Intellectual disabilityHarva (1–4%)
MyelomeningoceleHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Finger-like thumbMõnikord (5–29%)
Short fingers or toesMõnikord (5–29%)
Broad thumbHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Venous malformationMõnikord (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphologyHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Focal absence of scalp tissueHarva (1–4%)
Dermoid cystPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Multiple exostosesHarva (1–4%)
Short collarboneHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
VomitingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small earsPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MSX2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test