Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z MSX2

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology łączy z MSX2 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Deformity of the skullZawsze
Holes in parietal bonesZawsze
Abnormal posterior cranial fossa morphologyCzasami (5–29%)
Bicoronal synostosisCzasami (5–29%)
Big calvariaCzasami (5–29%)
Broad head shapeCzasami (5–29%)
Cleft soft palateCzasami (5–29%)
Extra bones within cranial suturesCzasami (5–29%)
Extra teethCzasami (5–29%)
Metopic synostosisCzasami (5–29%)
Scalp tendernessCzasami (5–29%)
Tall shaped headCzasami (5–29%)
Triangular head shapeCzasami (5–29%)
Unicoronal synostosisCzasami (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skullRzadko (1–4%)
Cleft lipRzadko (1–4%)
Cleft palateRzadko (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosisRzadko (1–4%)
Cleft upper lipNie odnotowano
Cranium bifidum occultumNie odnotowano
EncephaloceleNie odnotowano
Frontal bossingNie odnotowano
Widely patent fontanelles and suturesNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormally close eyesCzasami (5–29%)
Blue outer white part of eyeballCzasami (5–29%)
Close sightedCzasami (5–29%)
FarsightednessCzasami (5–29%)
Partial loss of field of visionCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
EpilepsyCzasami (5–29%)
HeadacheCzasami (5–29%)
EncephalomalaciaRzadko (1–4%)
Intellectual disabilityRzadko (1–4%)
MyelomeningoceleRzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Finger-like thumbCzasami (5–29%)
Short fingers or toesCzasami (5–29%)
Broad thumbRzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Venous malformationCzasami (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphologyRzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Focal absence of scalp tissueRzadko (1–4%)
Dermoid cystNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Multiple exostosesRzadko (1–4%)
Short collarboneRzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
VomitingCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Small earsNie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MSX2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test