Trăsături

Trăsături asociate cu MSX2

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu MSX2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deformity of the skull	Întotdeauna
Holes in parietal bones	Întotdeauna
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Uneori (5–29%)
Bicoronal synostosis	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Cleft soft palate	Uneori (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Uneori (5–29%)
Extra teeth	Uneori (5–29%)
Metopic synostosis	Uneori (5–29%)
Scalp tenderness	Uneori (5–29%)
Tall shaped head	Uneori (5–29%)
Triangular head shape	Uneori (5–29%)
Unicoronal synostosis	Uneori (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Rar (1–4%)
Cleft lip	Rar (1–4%)
Cleft palate	Rar (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosis	Rar (1–4%)
Cleft upper lip	Neînregistrat
Cranium bifidum occultum	Neînregistrat
Encephalocele	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat
Widely patent fontanelles and sutures	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Partial loss of field of vision	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Encephalomalacia	Rar (1–4%)
Intellectual disability	Rar (1–4%)
Myelomeningocele	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Finger-like thumb	Uneori (5–29%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)
Broad thumb	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Venous malformation	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphology	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal absence of scalp tissue	Rar (1–4%)
Dermoid cyst	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple exostoses	Rar (1–4%)
Short collarbone	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MSX2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu