Merkmale

Mit MSX2 verknüpfte Merkmale

msh homeobox 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit MSX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deformity of the skull	Immer
Holes in parietal bones	Immer
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Manchmal (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Metopic synostosis	Manchmal (5–29 %)
Scalp tenderness	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Triangular head shape	Manchmal (5–29 %)
Unicoronal synostosis	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Selten (1–4 %)
Cleft lip	Selten (1–4 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Congenital craniofacial dysostosis	Selten (1–4 %)
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Cranium bifidum occultum	Nicht erfasst
Encephalocele	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Widely patent fontanelles and sutures	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Encephalomalacia	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Selten (1–4 %)
Myelomeningocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Venous malformation	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral vein morphology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal absence of scalp tissue	Selten (1–4 %)
Dermoid cyst	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple exostoses	Selten (1–4 %)
Short collarbone	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MSX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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