Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MSX2

msh homeobox 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το MSX2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deformity of the skull	Πάντα
Holes in parietal bones	Πάντα
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Bicoronal synostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft soft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Μερικές φορές (5–29%)
Extra teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Metopic synostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Scalp tenderness	Μερικές φορές (5–29%)
Tall shaped head	Μερικές φορές (5–29%)
Triangular head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Unicoronal synostosis	Μερικές φορές (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Σπάνια (1–4%)
Cleft lip	Σπάνια (1–4%)
Cleft palate	Σπάνια (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosis	Σπάνια (1–4%)
Cleft upper lip	Δεν έχει καταγραφεί
Cranium bifidum occultum	Δεν έχει καταγραφεί
Encephalocele	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
Widely patent fontanelles and sutures	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Partial loss of field of vision	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalomalacia	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability	Σπάνια (1–4%)
Myelomeningocele	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Finger-like thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Broad thumb	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Venous malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphology	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Focal absence of scalp tissue	Σπάνια (1–4%)
Dermoid cyst	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Multiple exostoses	Σπάνια (1–4%)
Short collarbone	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small ears	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MSX2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας