Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MSX2

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology kopplar 44 egenskaper till MSX2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Deformity of the skullAlltid
Holes in parietal bonesAlltid
Abnormal posterior cranial fossa morphologyIbland (5–29 %)
Bicoronal synostosisIbland (5–29 %)
Big calvariaIbland (5–29 %)
Broad head shapeIbland (5–29 %)
Cleft soft palateIbland (5–29 %)
Extra bones within cranial suturesIbland (5–29 %)
Extra teethIbland (5–29 %)
Metopic synostosisIbland (5–29 %)
Scalp tendernessIbland (5–29 %)
Tall shaped headIbland (5–29 %)
Triangular head shapeIbland (5–29 %)
Unicoronal synostosisIbland (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skullSällan (1–4%)
Cleft lipSällan (1–4%)
Cleft palateSällan (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosisSällan (1–4%)
Cleft upper lipInte registrerat
Cranium bifidum occultumInte registrerat
EncephaloceleInte registrerat
Frontal bossingInte registrerat
Widely patent fontanelles and suturesInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally close eyesIbland (5–29 %)
Blue outer white part of eyeballIbland (5–29 %)
Close sightedIbland (5–29 %)
FarsightednessIbland (5–29 %)
Partial loss of field of visionIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyIbland (5–29 %)
HeadacheIbland (5–29 %)
EncephalomalaciaSällan (1–4%)
Intellectual disabilitySällan (1–4%)
MyelomeningoceleSällan (1–4%)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Finger-like thumbIbland (5–29 %)
Short fingers or toesIbland (5–29 %)
Broad thumbSällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Venous malformationIbland (5–29 %)
Abnormal cerebral vein morphologySällan (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Focal absence of scalp tissueSällan (1–4%)
Dermoid cystInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Multiple exostosesSällan (1–4%)
Short collarboneSällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
VomitingIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Small earsInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MSX2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test