Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MSX2

msh homeobox 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan MSX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deformity of the skull	Altijd
Holes in parietal bones	Altijd
Abnormal posterior cranial fossa morphology	Soms (5–29%)
Bicoronal synostosis	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Cleft soft palate	Soms (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Soms (5–29%)
Extra teeth	Soms (5–29%)
Metopic synostosis	Soms (5–29%)
Scalp tenderness	Soms (5–29%)
Tall shaped head	Soms (5–29%)
Triangular head shape	Soms (5–29%)
Unicoronal synostosis	Soms (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Zelden (1–4%)
Cleft lip	Zelden (1–4%)
Cleft palate	Zelden (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosis	Zelden (1–4%)
Cleft upper lip	Niet vastgelegd
Cranium bifidum occultum	Niet vastgelegd
Encephalocele	Niet vastgelegd
Frontal bossing	Niet vastgelegd
Widely patent fontanelles and sutures	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Partial loss of field of vision	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Encephalomalacia	Zelden (1–4%)
Intellectual disability	Zelden (1–4%)
Myelomeningocele	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Finger-like thumb	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Broad thumb	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Venous malformation	Soms (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphology	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Focal absence of scalp tissue	Zelden (1–4%)
Dermoid cyst	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Multiple exostoses	Zelden (1–4%)
Short collarbone	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vomiting	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small ears	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MSX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen