Tratti

Tratti collegati a MSX2

msh homeobox 2

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a MSX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deformity of the skull	Sempre
Holes in parietal bones	Sempre
Abnormal posterior cranial fossa morphology	A volte (5–29%)
Bicoronal synostosis	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	A volte (5–29%)
Extra teeth	A volte (5–29%)
Metopic synostosis	A volte (5–29%)
Scalp tenderness	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)
Triangular head shape	A volte (5–29%)
Unicoronal synostosis	A volte (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Raramente (1–4%)
Cleft lip	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosis	Raramente (1–4%)
Cleft upper lip	Non registrato
Cranium bifidum occultum	Non registrato
Encephalocele	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Widely patent fontanelles and sutures	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Encephalomalacia	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)
Myelomeningocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Broad thumb	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Venous malformation	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral vein morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal absence of scalp tissue	Raramente (1–4%)
Dermoid cyst	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple exostoses	Raramente (1–4%)
Short collarbone	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MSX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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