Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til MSX2

msh homeobox 2

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til MSX2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Deformity of the skullAltid
Holes in parietal bonesAltid
Abnormal posterior cranial fossa morphologyNogle gange (5–29 %)
Bicoronal synostosisNogle gange (5–29 %)
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Broad head shapeNogle gange (5–29 %)
Cleft soft palateNogle gange (5–29 %)
Extra bones within cranial suturesNogle gange (5–29 %)
Extra teethNogle gange (5–29 %)
Metopic synostosisNogle gange (5–29 %)
Scalp tendernessNogle gange (5–29 %)
Tall shaped headNogle gange (5–29 %)
Triangular head shapeNogle gange (5–29 %)
Unicoronal synostosisNogle gange (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skullSjældent (1–4%)
Cleft lipSjældent (1–4%)
Cleft palateSjældent (1–4%)
Congenital craniofacial dysostosisSjældent (1–4%)
Cleft upper lipIkke registreret
Cranium bifidum occultumIkke registreret
EncephaloceleIkke registreret
Frontal bossingIkke registreret
Widely patent fontanelles and suturesIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally close eyesNogle gange (5–29 %)
Blue outer white part of eyeballNogle gange (5–29 %)
Close sightedNogle gange (5–29 %)
FarsightednessNogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of visionNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
HeadacheNogle gange (5–29 %)
EncephalomalaciaSjældent (1–4%)
Intellectual disabilitySjældent (1–4%)
MyelomeningoceleSjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Finger-like thumbNogle gange (5–29 %)
Short fingers or toesNogle gange (5–29 %)
Broad thumbSjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Venous malformationNogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral vein morphologySjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Focal absence of scalp tissueSjældent (1–4%)
Dermoid cystIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Multiple exostosesSjældent (1–4%)
Short collarboneSjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
VomitingNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Small earsIkke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MSX2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test