Características

Características associadas a MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a MICU1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Cerebellar dysplasia	Sempre
Clonus	Sempre
Clumsiness	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Encephalomalacia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Sempre
Motor delay	Sempre
Perisylvian polymicrogyria	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Frequente (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Frequente (30–79%)
Resting tremor	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Central core regions in muscle fibers	Frequente (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Difficulty running	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated blood lysine	Sempre
Extremely elevated creatine kinase	Sempre
High blood valine concentration	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre
Narrow face	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Lazy eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased size of calf muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Soft, doughy skin	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MICU1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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