Egenskaber

Egenskaber knyttet til MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til MICU1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Cerebellar dysplasia	Altid
Clonus	Altid
Clumsiness	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Encephalomalacia	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Altid
Motor delay	Altid
Perisylvian polymicrogyria	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Specific learning disability	Altid
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Ofte (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Ofte (30–79 %)
Resting tremor	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Central core regions in muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Elevated blood lysine	Altid
Extremely elevated creatine kinase	Altid
High blood valine concentration	Altid
High liver enzymes	Altid
Increased CSF protein concentration	Altid
Mildly elevated creatine kinase	Nogle gange (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Altid
Narrow face	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lazy eye	Altid
Wide-set eyes	Altid
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Soft, doughy skin	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MICU1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test