Merkmale

Mit MICU1 verknüpfte Merkmale

mitochondrial calcium uptake 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit MICU1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Cerebellar dysplasia	Immer
Clonus	Immer
Clumsiness	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Encephalomalacia	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Immer
Motor delay	Immer
Perisylvian polymicrogyria	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Specific learning disability	Immer
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Häufig (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Häufig (30–79 %)
Resting tremor	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Central core regions in muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Difficulty running	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated blood lysine	Immer
Extremely elevated creatine kinase	Immer
High blood valine concentration	Immer
High liver enzymes	Immer
Increased CSF protein concentration	Immer
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Narrow face	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lazy eye	Immer
Wide-set eyes	Immer
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Soft, doughy skin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MICU1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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