Cechy

Cechy powiązane z MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Human Phenotype Ontology łączy z MICU1 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Cerebellar dysplasia	Zawsze
Clonus	Zawsze
Clumsiness	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Encephalomalacia	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Perisylvian polymicrogyria	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Specific learning disability	Zawsze
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Często (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Często (30–79%)
Resting tremor	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Central core regions in muscle fibers	Często (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Difficulty running	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Tired easily	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated blood lysine	Zawsze
Extremely elevated creatine kinase	Zawsze
High blood valine concentration	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Increased CSF protein concentration	Zawsze
Mildly elevated creatine kinase	Czasami (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Zawsze
Narrow face	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Lazy eye	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Soft, doughy skin	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MICU1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test