Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til MICU1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
AtaxiaAlltid
Cerebellar dysplasiaAlltid
ClonusAlltid
ClumsinessAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
EncephalomalaciaAlltid
Global developmental delayAlltid
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsuleAlltid
Motor delayAlltid
Perisylvian polymicrogyriaAlltid
Repeated seizures without recovery between themAlltid
Specific learning disabilityAlltid
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityOfte (30–79 %)
Abnormal gaitOfte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionOfte (30–79 %)
ChoreaOfte (30–79 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Involuntary movementsOfte (30–79 %)
Orofacial dyskinesiaOfte (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorderOfte (30–79 %)
Resting tremorOfte (30–79 %)
TremorOfte (30–79 %)
ChoreoathetosisNoen ganger (5–29 %)
More active than typicalNoen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Proximal neurogenic muscle weaknessAlltid
Central core regions in muscle fibersOfte (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersOfte (30–79 %)
Difficulty runningOfte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Muscle spasmOfte (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidityOfte (30–79 %)
Double-JointedNoen ganger (5–29 %)
Frequent fallsNoen ganger (5–29 %)
Gowers signNoen ganger (5–29 %)
Tired easilyNoen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid
Elevated blood lysineAlltid
Extremely elevated creatine kinaseAlltid
High blood valine concentrationAlltid
High liver enzymesAlltid
Increased CSF protein concentrationAlltid
Mildly elevated creatine kinaseNoen ganger (5–29 %)
Insulin resistant diabetesIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Eye foldsAlltid
Narrow faceAlltid
Nasal tip, upturnedAlltid
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Short neckNoen ganger (5–29 %)
Tented mouthNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Lazy eyeAlltid
Wide-set eyesAlltid
Drooping upper eyelidNoen ganger (5–29 %)
Eye muscle paralysisNoen ganger (5–29 %)
Optic atrophyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNoen ganger (5–29 %)
Increased spleen sizeNoen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscleIkke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated white blood countAlltid

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased size of calf musclesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Enlarged liverNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hearing impairmentIkke registrert

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Soft, doughy skinNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Growth delayOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MICU1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test