특성

MICU1 연관 특성

mitochondrial calcium uptake 1

인간 표현형 온톨로지가 MICU1에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Cerebellar dysplasia	항상
Clonus	항상
Clumsiness	항상
Delayed speech and language development	항상
Encephalomalacia	항상
Global developmental delay	항상
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	항상
Motor delay	항상
Perisylvian polymicrogyria	항상
Repeated seizures without recovery between them	항상
Specific learning disability	항상
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	자주 (30–79%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	자주 (30–79%)
Chorea	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Involuntary movements	자주 (30–79%)
Orofacial dyskinesia	자주 (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	자주 (30–79%)
Resting tremor	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Choreoathetosis	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Central core regions in muscle fibers	자주 (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	자주 (30–79%)
Difficulty running	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Frequent falls	가끔 (5–29%)
Gowers sign	가끔 (5–29%)
Tired easily	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Elevated blood lysine	항상
Extremely elevated creatine kinase	항상
High blood valine concentration	항상
High liver enzymes	항상
Increased CSF protein concentration	항상
Mildly elevated creatine kinase	가끔 (5–29%)
Insulin resistant diabetes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	항상

특성	나타나는 빈도
Increased size of calf muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Soft, doughy skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MICU1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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