Tunnused

Geeniga MICU1 seotud tunnused

mitochondrial calcium uptake 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MICU1 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Cerebellar dysplasia	Alati
Clonus	Alati
Clumsiness	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Encephalomalacia	Alati
Global developmental delay	Alati
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Alati
Motor delay	Alati
Perisylvian polymicrogyria	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Alati
Specific learning disability	Alati
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sageli (30–79%)
Chorea	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Involuntary movements	Sageli (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Sageli (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Sageli (30–79%)
Resting tremor	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Choreoathetosis	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Proximal neurogenic muscle weakness	Alati
Central core regions in muscle fibers	Sageli (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sageli (30–79%)
Difficulty running	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Sageli (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Frequent falls	Mõnikord (5–29%)
Gowers sign	Mõnikord (5–29%)
Tired easily	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Elevated blood lysine	Alati
Extremely elevated creatine kinase	Alati
High blood valine concentration	Alati
High liver enzymes	Alati
Increased CSF protein concentration	Alati
Mildly elevated creatine kinase	Mõnikord (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eye folds	Alati
Narrow face	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Tented mouth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lazy eye	Alati
Wide-set eyes	Alati
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Eye muscle paralysis	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscle	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated white blood count	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased size of calf muscles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Soft, doughy skin	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MICU1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test